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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

武汉试管医院哪家好

【来源：南方PLUS】

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上海中医药大学附属曙光医院做一次一代试管婴儿费用并不高，建议准备3万到5万元，一代试管婴儿就是常规体外受精-胚胎移植技术，即把精子和卵子拿到体外进行受精，再移植回子宫里进行孕育，低的话3万不到就能成功。但若是患者身体情况不好或是试管进行不顺利，需要多次促排或移植，费用会有所增加。

上海曙光医院可以开展第一代和第二代试管婴儿

上海曙光医院试管婴儿费用明细

上海曙光医院全称上海中医药大学附属曙光医院，其生殖医学中心致力于将现代辅助生殖技术与传统中医文化相结合，现可以开展第一代和第二代试管婴儿，二代试管婴儿是指在显微镜下挑选活力好形态好的精子，一对一的将精子注射到卵子里边，让精卵结合，费用比一代高5000元左右。

上海曙光医院试管收费明细表

根据目前的临床数据来看，多数患者在这里做一次试管婴儿总体费用在3万到5万元，以下是一位试管姐妹分享的在上海曙光医院做试管的流程与各项费用明细情况：

术前检查，女方2550元，男方2500元，小计：5500元；

降调，注射量0.9mg，降调药(达菲林3.75mg)分针付了640元，男方开了一些助精药物460元，小计：1100元；

多次复诊挂号+b超+抽血+核酸+注射，小计：1469.22元；

促排药费用，选择了进口的果纳芬450iu，1460.75元一盒，1.2号~1.5号上午注射果纳芬150iu，1.6号~1.12号上午注射果纳芬187.5iu，小计：6307元；

夜针日抽血+b超+白带+冲涤+夜针药，检验雌二醇7301.46pg/ml，小计：515.8元；

取卵日冲涤+全麻+取卵+取精+胚胎培养基础卵泡20个左右，成熟取卵的14个，小计：7032元；

预防卵巢刺激综合症，b超+药费+挂点滴2天，小计：950元；

看胚胎日，取卵14个，第三天胚胎8个，全部养囊小计：2400元；

看囊胚日，胚胎8个，配成8个囊胚，冻成5管级别5AAX1个、4AAX2个、4ABX1个、4BAX1个、4BBX3个，冷冻费（不含保管费）+辅助孵化小计：8350元；

因取卵激素高，怕卵巢过度刺激，防腹水，等二次月经来复诊移植，还未移植，还未交保管费，目前总费用33624.02元。

同城试管婴儿医院费用导航

截止目前，上海市准入开展试管婴儿的医院有19家，其中三代试管婴儿医院6家，为帮助更多人选择合适的医院，了解相应生殖中心的试管婴儿费用、成功率、流程等信息，特整理2022年上海试管婴儿医院大全（顺序先后按照准入时间排序）以供参考。

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患者A：我有腺肌症，怀孕前子宫8公分左右，去年12月怀孕了，期间发生了子宫肌瘤变性，最大腺肌瘤8公分左右。我这种情况能不能顺产?

解答：对于女性怀孕之后到底是能顺产还是需要剖宫产，这个在产前是看不出来的。只有等到生的时候通过各种的检查，包括各种化验、产检骨盆的大小、胎儿的大小以及胎儿的位置等等这些方面来综合的考虑。这个时候医生才会建议顺产试试，或者直接建议剖宫产。

也就是这位患者是否能顺产在目前这种情况下是看不出来的。有腺肌症、腺肌瘤的患者，自己生的也有剖宫产的都有，具体要选择何种生产方式，这个只能是到生孩子的时候再看。

患者B：我子宫腺肌症现在子宫已经9cm大了，一直怀不上，可不可以做试管?子宫9cm能自然怀孕吗?之前剖宫产一次，如果做了U手术再生二胎的话就等于腹腔开了三次，这种情况可不可以?

解答：从这位患者的描述来看已经试过了，那么也就是说这种情况下自己怀孕的可能性已经比较小了。这个可以考虑做试管，也可以考虑用缩小子宫的针。不过这个针对于这个病是具有较大副作用的。打过之后，这个子宫是暂时缩小。一旦没怀上的话。病情会出现反弹，子宫会进一步增大。

如果说试一次试管成功了，那就皆大欢喜。如果真不成功，那就别再试了，子宫9cm了。建议尽快考虑U手术，术后避孕两年后进行子宫评估再考虑要二胎。至于说这个三次开腹的话呢，这个其实不影响的，没什么问题。

患者C：子宫比较小的情况下怀孕后需要注意什么?是否需要保胎?刚刚怀孕两个月

解答：这个是需要保胎的，像这种子宫小的情况发生流产的可能性就比较大一些，因为子宫内空间狭窄，这个时候如果说要这个孩子的话就要马上用上各种保胎药，在怀孕两个月的情况下如果没有什么先兆流产的症状也没出血，这个时候也要用上保胎药，用药的目的就是要防止发生先兆流产。

再一个也要注意不能过度地行走，因为人走路的时候会诱发子宫收缩，所以这种情况的女性一定要避免长距离的行走。不过也不一定非要卧床，像是在家里平时的走动是没问题的，但是需要注意别出远门走很长的路。

患者D：腺肌症带曼月乐五个月了，目前不痛，但是觉得肚子上凉凉的，月经时间长，吃止血药也不管用，怎么办?

解答：这个就是曼月乐的一个副作用，我们这边基本上天天都能碰到带着曼月乐来这边的做U手术的，其实观察了很多带曼月乐的患者，并不是说曼月乐效果不好，曼月乐对于轻度甚至中度的腺肌症病人，是有一定的止痛效果的，有一大部分病人戴上之后确实是疼痛明显减轻了，甚至就不疼了。

但是新的问题又出来了，就是来月经量不多，但是一直出血，有一些患者甚至上曼月乐一年多了出血几乎就没有断过。这就是曼月乐的副作用，因为曼月乐里面含有激素，那么这些激素缓慢的释放就会导致这种情况。

这种情况的话可以用一些止血药试试，但是往往曼月乐的副作用吃止血药是没什么用的，效果不是很好，而且它要长期出血，比方出个十天二十天，也没有必要一直吃止血药、消炎药这些，日常就垫着卫生巾或护垫就行。如果说实在不行，您要是对于这个出血感觉太烦恼了，那就建议考虑把这个环去了，去了之后如果感觉症状加重了也可以考虑过来做U手术，保留子宫挖除病灶，解除痛苦。

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