5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊，但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同，所实行的试管方案是有差异的，目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式，医生会根据患者的具体情况制定合适的方案，虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些，但不是所有的患者都适合样养囊，也不是所有患者都需要养囊。

武汉供卵试管中介

山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心，发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右，其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊，下面是需要养囊的患者情况分析：

1.35岁以下的年轻女性，卵巢储备良好，有超过5个优质胚胎，可以选择养囊；

2.多次胚胎移植失败的患者，可以通过养囊筛选胚胎，提高囊胚移植的机会；

3.需要做胚胎植入前，胚胎遗传学诊断的患者；

4.宫腔或是身体需要调理的，暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者，可以考虑养囊。

本来以为到了一定年龄结婚，然后生小孩是很自然的事情。作为中国底下的一个传统已婚妇女，我不是潇洒丁克一族，自然婚后生小孩对我来说也是一件理所当然的事情。

有人说女人生小孩就跟母鸡下蛋一样那么简单？可是，就是这么看是简单事，却让我走上七年艰辛史，差点把我逼疯了。

婚后大半年备孕状态却没有动静。

婚后处于备孕状态的我大半年过去了，肚子仍然没有动静。于是预约了医生说明了备孕的情况，医生给开了一系列的优生优育项目，然后就是我跟老公进行一系列优生优育检查。所幸双方检查结果都好，医生最后的结论是:放松心情，不要着急。既然医生都这么说了，那就顺其自然好了。

七大姑八大姨的拷问。

过年回老家，各种七大姑八大姨的盘问：怎么不生娃啊？身体有什么问题啊？看看谁家媳妇跟你同年结婚的孩子都会爬了。哎。。。，就这么拷问下去，我终于崩溃了，我心里默默发誓我一定要整出个娃出来，革命不成功我绝对不回家。

越是着急想要小孩备孕效果越不好。

于是向各种已经当妈过来人取经：垫高枕头，跳绳，测算排卵期，子宫前后位着床....。各种数据比例记录分析，捎带着老公的对各种任务执行折腾，备孕十八班武艺全部用上了，等来的却是每个月大姨妈无情的报到的失望。

而后自己悄悄打听着那里有中医偏方，各种中药煲着喝，想着良药苦口，无数中药倒到喉咙下去却也不觉得苦，终于直到有次端着苦涩的中药再也咽不下去，眼泪不受控制掉下来了，心想自己的命怎么这么苦，于是心情就不好了。

精神紧张让我内分泌失调更无法受孕。

就这么各种着急焦虑，各种情绪都有；压力也越来越大，心里有了沉重精神思想负担状态的我，甚至到了半夜睡觉老是做梦，发梦，哭泣，梦醒时是经常泪流满面的，严重睡眠质量不好的我导致了精神越来越差，长此以往形成了恶性循环。

可是 ，当人体处于过分紧张焦急的状态时，很容易导致内分泌失调，从而导致我的生理期紊乱更无法把握合适的受孕时机；更是病急乱投医，生生搞坏自己身体。

科学家们研究发现，不孕症患者中有焦虑倾向的占25.3%～-32%，有抑郁倾向的占11%～-25%，严重影响心理健康。

生活一下子进入了死胡同了。

由于我对自己不孕存在偏见的认知,觉得不孕是很羞耻的事情，怀不上就是自己的过错，沉重思想包袱让自己每天都不快乐，常常觉得自己对不起老公和家庭，甚至连离婚可怕的想法都有了，长时间不想跟自己的朋友联系，亲戚朋友也不爱走动，也不爱跟人聊天，总感觉别人会有异样的眼光来看待我，常常莫名其妙伤感流眼泪，完全沉浸在自己的世界里面走不出来了,感觉天塌下来。

流着泪看电视剧《夫妻那些事》。

2012年电视剧《夫妻那些事》上市了，剧情是由林君（陈数 饰）和唐鹏飞（黄磊 饰）本是坚定的丁克一族，由于唐父去世打破了他们平静的生活，因唐父留下遗嘱让唐鹏飞生个孩子，夫妻俩陷入两难选择。历经了生活的种种，夫妻俩最终决定还是要生个孩子，但是几经努力，无果。随着几次失败的试管婴儿手术，唐鹏飞和林君的婚姻也经历了几番考验。两人最终决定放弃，顺气自然的时候林君却发现自己的身体发生了异样的变化，终于怀孕了生下了宝宝，过上了幸福生活。

我不是追星者，可是看到《夫》剧中女主林君为了生小孩各种拼和努力，想生而不得，让我身同感受，看得我是满脸泪水。因我也有着跟女主一样为了生小孩备孕的各种着急和努力的经历，《夫》剧真是道出了天底下不孕家庭的各种辛酸泪啊！

来自家人的关爱和朋友的鼓励

看着我为了生小孩备受焦虑的心神，日渐憔悴的身影。老公很心疼我，常常对我说：“你要放松心情，没有小孩我们就不要了，不要自责，全中国那么多家庭，不孕家庭又不是只有我们一个，即使我们最后真的生不了，我们就去领养一个又有何妨。”

父母亲也忍不住劝说我了，父亲常常对我说：“孩子，你不要灰心，放松心情，我们家族是没有不孕的病史的，假如身体真的有问题，咱们把它当成是病，轻松面对它，治疗它就行了”。

身边朋友经常鼓励我说:“小孩是缘分来着，可能属于你的缘分可能还没到。”

果真是这样的吗？

折腾了这么久，想起自己备孕路上心酸跟艰辛，一路走来确实不容易，我想我也心累了，就这样吧。

日子就这么一天天的过去了，我似乎也忘记了自己要生小孩这么一件神圣的事情。

老同学到访谈话开启了新的希望。

某一天，老同学来我家，首先得介绍一下老同学，老同学跟我是同年，也跟我同样是处于备孕状态。在聊天当中了解到老同学来我家之前是到一家生殖医院去做咨询了，原来老同学觉得年龄不小了不希望无目的等待下去了，准备去做试管了。我问老同学可靠不可靠，老同学说可靠，有朋友在这家医院做成功，还有亲戚介绍过别的朋友也有在这家医院做成功了。老同学自己上网查了很多这家医院的资料，里面有些医生都是比较有名气的，还开过专门讲座。现在亲自到过医院去做咨询了解到情况还是很满意的。最后老同学建议我跟她一样不要再无谓等下去了，可以考虑试管这个方法。

老同学的话勾起我的念头，其实在心里面还是没有放弃生小孩这个想法的。只是对于试管这块我是一无所知的，加上我的思想还算是比较保守的，而且内心还是有很多顾虑的。可是转而想想我都30出头都属于高龄人士了，这个可能是我唯一的希望了。

备孕了这么久，一路这样风风雨雨走过来，庆幸有老公陪着，安慰着我。我知道老公内心其实也是喜欢孩子的，只是现实打击了他的想法。现在我的内心深处有个声音一直在呐喊着：我一定要做最后的一次尝试，即使受苦受累我也不怕。

有了家人的支持，增加了不少信心。

于是我跟老公商量了准备试管的这个想法，老公刚开始是极力反对，理由是：这么多年来我一直为了生小孩的各种折腾，各种累，他是心疼我的，不愿意我再去受这个罪，还有据他自己了解这个成功率也不高，可能只有百分之六十左右，甚至更低。无奈经过我的苦口婆心的劝说，他知道说不过我的，终于松口答应了，只是告诫我不要希望太高，要接受失败的可能性。

有了老公的支持让我心情大好，于是开始疯狂了解试管知识，经过各种对比，发现老同学说的这家生殖医院是不错的，虽然是家私人医院，但是里面确实有名师出高徒的医生在里面，而且开过不少面对市民的生殖健康的讲座，是个专注生殖健康服务平台的医院，在试管方面成功率还是挺高的。于是就决定在这家医院做试管。

只要心中有信念，痛苦也是快乐。

在一个阳光明媚的日子，终于跟老公带齐证件到医院来建档了，男女双方先做一系列的身体全面检查和各种遗传因素大排查，这点从优生优育的角度来看我觉得挺好的。

因有些检查报告没那么快有结果，在等待所有检查结果的期间，医生也给我们前期提了一些要求，例如我有点肥胖需要控制一下体重减肥，男女双方作息都要规律，不熬夜不抽烟不喝酒，多吃高蛋白食物，加强身体锻炼避免感冒等等。

这时候我的老同学也给我传来了好消息，她移殖成功了。这无疑给了我莫大的鼓舞，让我更见坚定有信心了。

终于等到了所有检查报告齐全了，主治医生定制了治疗方案，并开始了我的治疗,开了促排卵药促排卵,期间根据卵泡长势调整用药,这期间肚子有点涨，有点恶心不舒服。用了十几天促排,然后就是B超的监测，终于有好几个成熟的卵泡长成，而且内膜厚度不错，可以取卵，取卵的当天也同时取精，取卵时有微微的刺痛感，可以接受，然后就是胚胎的移植，移植得很顺利，虽然整个过程很紧张，最后医生嘱咐在家卧床休息。

好孕终于来了，虽然它迟到了。

在家卧躺着第六天早晨用验孕纸测试了一下，白板,失望；第七天早晨用验孕纸测试了还是白板,想哭，中午还用验孕纸测试了一下，还是没有中队长，心情好沮丧,晚上睡觉前继续用验孕纸测试，似乎隐隐约约有点灰色划痕，把几次的测过验孕纸并排在一起终于有所发现，颜色越来越越深了,好惊喜。晚上做了个梦，梦见一条黑白相间的蛇咬了我的脚趾一口，第二天告诉了妈妈，妈妈说是胎梦，是好梦，真的是这样吗？第七天早上再次用验孕纸测试，这次是可以很明显看到颜色加深了，心里好激动，第八天，第九天，第十天...每天都有加深,终于到了14天,到医院检查,HCG208,医院宣布我好孕了，这种感觉真好。

最后总结：从备孕到好孕一路走来七年艰辛史辛酸泪，经历过希望，无数失望失败，到最后成功。好在心理始终没有放弃过，我始终相信上帝为你关上一扇门的同时会为你留着一扇窗。

所以各位亲爱的在备孕妈妈们，请大家一定不要放弃，要相信自己，总有一天会成功的。

最后的建议:

1.生小孩一定要趁早，对成年女性来说的话，生育能力会随着年龄的增长而下降，不孕随着年龄的增长而上升，不要错过最佳生育年龄。

2.夫妻之间要相互信任，相互关怀。备孕是夫妻两人的事情，不是某一方的任务也不是某一方的过错。互相体谅彼此的不容易，互相鼓励，多些关怀，营造一个温馨的备孕氛围，会让备孕事半功倍。

3.适时放松心情，找一些自己喜欢做的事情，转移自己的注意力。也可以计划旅游，一方面是排解自己的压力和情绪，另一方面也可以转移自己的注意力，避免不良情绪一直存在。

4. 积极寻求医生建议。如果是由于疾病因素导致的不孕，一定不要沮丧，积极的求医问药，选择专业医生能带给你更专业的建议，总能够达成所愿。

5.现代医学技术这么发达，要相信科学，可以适当利用先进生殖医学技术介入，如人工受孕或者试管婴儿。

6.心态一定要端正，无论是自然受孕也好，还是试管婴儿，心态对结果都有非常重要的影响，同时要报有一定信念感，相信自己一定会成功。